出生缺陷概念:出生缺陷是指胚胎或者胎儿发育过程中结构和功能发生的异常。
出生缺陷有四种类型：
1、变性缺陷：这种缺陷是由于胎儿在子宫内时身体的某些部分受到某种异常的压力所造成的。
2、 裂解缺陷：比较严重的出生缺陷，是胎儿身体的某些部分在正常发育过程中由于某种原因引起的外伤，最严重的裂解缺陷可以使整个肢体如胸壁、腹壁裂开。
3、 发育不良：这种缺陷影响到身体的某一组织，如骨骼生长缓慢、皮肤和血管的异常等。
4、 畸形缺陷：这种缺陷是在胚胎早期身体结构发育异常所造成的，是最常见而且重要的出生缺陷，如无脑畸形、小头畸形等。
婚检是预防出生缺陷的第一步
婚检是避免残障儿、精神病患儿粗声的一种好的方式。
婚检排除了严重遗传性疾病或艾滋病、梅毒等医学上影响生育的疾病，避免了众多智障、不健全下一代的出生，可提高全民族的素质，不论有无硬性规定，婚检为保护新婚人群以及后代健康都发挥了不可替代的作用，是健康婚姻和优生优育的一道保护屏障。
选择最好的受孕时机季节：夏季7-8月，是受孕良机。新鲜瓜果蔬菜多，妊娠反应的孕妇可选择食物多；婴儿在来年4-5月出世，天气晴和，户外活动时间多，有利于孩子成长。
年龄：研究表明，女性23-29岁，男性26-32岁是生殖力最旺盛的年龄阶段，为最佳生育年龄。年龄过早或过晚生育都对母婴健康不利。
体重：育龄妇女若体重过低，说明营养状况欠佳，易出生低体重儿、糖尿病等，且易导致超
重儿的出生。故准备怀孕的妇女首先要将体重调整到医生要求的状态。
遗传咨询
遗传咨询是由从事医学遗传专业的人员或医生，对可能发生遗传病儿的夫妻进行家谱分析，对某种遗传病的发病原因、遗传方式、诊断与防治，以及胎儿得遗传病的概率等予以估算和解答，并提出生育的建议与指导，让咨询的夫妻考虑后决定采用何种措施。
经过遗传咨询后，对具有某些遗传性肌病风险较大的胎儿，需做产前诊断。
产前检查与筛查
女性在怀孕后，必须定期去医院进行产前检查，及时发现孕妇或胎儿的异常，早发现、早诊断。农村至少检查5次，城市至少检查8次。
除产前检查外，孕期还可进行母血产前筛查，即从孕妇身上抽取几毫升静脉血，通过测定血清中的某些特定标志物，简介地判断胎儿患先天愚型、开放性神经管缺损的可能性。
检查结果正常的可以正常妊娠，异常者应再做产前诊断。
需做产前诊断的几种情况
1、 孕妇年龄已达或者超过35岁。
2、孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的。
3、生育过神经管畸形或肢体畸形儿者。
4、性连锁隐性遗传病基因携带者。
5、有遗传性疾病家族史或有近亲婚配史。
6、有原因不明的流产、死产、畸胎、新生儿死亡。
7、 本次妊娠羊水过多或过少、疑有畸胎者。
产前诊断
产前诊断，又称宫内诊断或出生前诊断，它应用现代医学技术手段和遗传学方法，在胎儿出生前就可及早了解胎儿在子宫内的发育状况，对胎儿先天性缺陷和遗传性作出诊断，以便进行相应措施。
产前诊断是优生的重要措施，对预防出生缺陷、提高人口素质起到了不可估量的作用。
胎儿畸形最易发生在孕早期
孕早期（妊娠12周前）使受精卵发育成胚胎的关键阶段，又是胎儿最娇嫩、最敏感的时期。
这个时期胚胎要完成各器官、系统、人体外形的发育，初具人形，成为胎儿，此时若有有害因素或疾病作用于母体，常可危及胎儿，影响其正常发育而形成畸形。
如：无脑儿是在受精后第23-25天时发生的；心脏为20-40天；眼为24-39天；四肢为24-46天，唇腭裂发生于受精后第四周；先天性耳聋发生于第9周；外生殖器为第5-8周。因此，孕早期要避免有害因素对胚胎和胎儿的致畸影响，防止出生缺陷。
叶酸缺乏对胎儿的损害
孕妇早期缺乏叶酸，可导致神经管畸形儿发生。神经管畸形常表现为无脑儿、脊柱裂，是一种导致死胎、死产、婴儿死亡和儿童残疾的出生缺陷疾病。
此病每年的发病率约占新生儿畸形总数的三分之一，给社会和家庭带来沉重的负担，如果能够及时规律的补充叶酸，便可有效地预防大部分神经管畸形的发生。
孕期所需要的营养
妊娠的头三个月，是胎儿各个重要器官发育的关键时期，细胞和组织的生长发育，需要较多的蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素及许多微量元素。
蛋白质包括牛奶、鸡蛋、肉类、鱼虾等，孕妇每日所需蛋白质为80克。 碳水化合物主要是谷类食物，孕妇的每日需要量为0.4-0.5千克。维生素包括A、B、C、D、E，如果摄入量不足，可导致流产和死胎。维生素A在肝、蛋、鱼肝油、牛奶中含量较多；维生素B在米、麦的皮和胚芽中较多；维生素C以新鲜蔬菜、水果中含量丰富；维生素D可通过晒太阳和服鱼肝油获得；维生素E可在棉子油、玉米油、花生油以及菠菜、甘薯中获得。微量元素包括铁、锌、硒、碘等。
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是指在孩子出生后，通过特殊的血生化检查，一些代谢性缺陷遗传病如甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，在症状未出现前，就进行早期诊断，从而进行早期、有效的治疗，避免患儿重要器官如脑、肝、肾不可逆性损害而导致患儿死亡或生长及智力发育落后。